Aktualisiert: 2023-06-12
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BASICS Humangenetik
Schlüsselwort: Genetische Diagnostik
BASICS Humangenetik
Genetische Kardiomyopathien
Durch methodische Fortschritte und das immer umfangreichere Wissen über die genetischen Ursachen von Kardiomyopathien gewinnt die genetische Diagnostik in diesem Indikationsgebiet zunehmend an Bedeutung. Dies führte zuletzt zu einer deutlichen Aufwertung des Stellenwerts der Gendiagnostik in aktuellen Leitlinien der deutschen, europäischen und internationalen Fachgesellschaften. Das Buch »Genetische Kardiomyopathien – Leitfaden für den klinischen Alltag« soll in verständlicher Weise die Anforderungen und Möglichkeiten einer Familien- und Gentestung bei Kardiomyopathien und Ionenkanalerkrankungen illustrieren. Es richtet sich sowohl an Klinikärzte/innen als auch an niedergelassene Kollegen/innen. Durch die klare Darstellung der wirklich relevanten Sachverhalte ist das Buch auch für Studenten/innen der Medizin, den interessierten Laien und betroffene Patienten/innen eine wichtige Informationsquelle.
Aktualisiert: 2023-05-29
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Genetische Kardiomyopathien
Durch methodische Fortschritte und das immer umfangreichere Wissen über die genetischen Ursachen von Kardiomyopathien gewinnt die genetische Diagnostik in diesem Indikationsgebiet zunehmend an Bedeutung. Dies führte zuletzt zu einer deutlichen Aufwertung des Stellenwerts der Gendiagnostik in aktuellen Leitlinien der deutschen, europäischen und internationalen Fachgesellschaften. Das Buch »Genetische Kardiomyopathien – Leitfaden für den klinischen Alltag« soll in verständlicher Weise die Anforderungen und Möglichkeiten einer Familien- und Gentestung bei Kardiomyopathien und Ionenkanalerkrankungen illustrieren. Es richtet sich sowohl an Klinikärzte/innen als auch an niedergelassene Kollegen/innen. Durch die klare Darstellung der wirklich relevanten Sachverhalte ist das Buch auch für Studenten/innen der Medizin, den interessierten Laien und betroffene Patienten/innen eine wichtige Informationsquelle.
Aktualisiert: 2023-05-29
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Genetische Kardiomyopathien
Durch methodische Fortschritte und das immer umfangreichere Wissen über die genetischen Ursachen von Kardiomyopathien gewinnt die genetische Diagnostik in diesem Indikationsgebiet zunehmend an Bedeutung. Dies führte zuletzt zu einer deutlichen Aufwertung des Stellenwerts der Gendiagnostik in aktuellen Leitlinien der deutschen, europäischen und internationalen Fachgesellschaften. Das Buch »Genetische Kardiomyopathien – Leitfaden für den klinischen Alltag« soll in verständlicher Weise die Anforderungen und Möglichkeiten einer Familien- und Gentestung bei Kardiomyopathien und Ionenkanalerkrankungen illustrieren. Es richtet sich sowohl an Klinikärzte/innen als auch an niedergelassene Kollegen/innen. Durch die klare Darstellung der wirklich relevanten Sachverhalte ist das Buch auch für Studenten/innen der Medizin, den interessierten Laien und betroffene Patienten/innen eine wichtige Informationsquelle.
Aktualisiert: 2023-05-29
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BASICS Humangenetik
BASICS Humangenetik
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Die Polizei der Gene
»Warum sollte man nicht von einer genetischen Inquisition träumen?«, schrieb Georges Canguilhem schon 1966. Thomas Lemke zeigt anschaulich, dass dieser Traum inzwischen teilweise Realität geworden ist. Er erläutert, wie die aus genetischen Untersuchungen gewonnenen Informationen zu Ausgrenzung und Stigmatisierung führen. Das Spektrum reicht von Benachteiligungen im Arbeitsleben über Probleme mit Versicherungen bis zu verweigerten Adoptionen. Aber auch die wissenschaftliche Kritik an genetischer Diskriminierung beruht, wie Lemke verdeutlicht, häufig auf der Vorstellung, dass Gene die menschliche Existenz fundamental prägen und den Kern der Persönlichkeit ausmachen.
Aktualisiert: 2023-05-14
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Autonomie in der biomedizinischen Ethik
Die Fortschritte genetischer Diagnostik stellen Patienten und Ärzte zunehmend vor die Frage, wie ein selbstbestimmter Umgang des Patienten mit dem Wissen über die eigene genetische Konstitution aussehen sollte. Die bestehenden ethischen Konzepte der Patientenautonomie befassen sich vor allem mit der freien und aufgeklärten Zustimmung des Patienten zu einer medizinisch-therapeutischen Behandlung. Damit werden sie der Thematik im Zusammenhang genetischer Diagnostik nicht gerecht. Elisabeth Hildt erarbeitet ein erweitertes Autonomiekonzept, das sowohl Fragen der Lebensgestaltung und Familienplanung als auch zwischenmenschliche, familiäre und gesellschaftliche Aspekte berücksichtigt.
Aktualisiert: 2023-05-14
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BASICS Humangenetik
Autonomie in der biomedizinischen Ethik
Die Fortschritte genetischer Diagnostik stellen Patienten und Ärzte zunehmend vor die Frage, wie ein selbstbestimmter Umgang des Patienten mit dem Wissen über die eigene genetische Konstitution aussehen sollte. Die bestehenden ethischen Konzepte der Patientenautonomie befassen sich vor allem mit der freien und aufgeklärten Zustimmung des Patienten zu einer medizinisch-therapeutischen Behandlung. Damit werden sie der Thematik im Zusammenhang genetischer Diagnostik nicht gerecht. Elisabeth Hildt erarbeitet ein erweitertes Autonomiekonzept, das sowohl Fragen der Lebensgestaltung und Familienplanung als auch zwischenmenschliche, familiäre und gesellschaftliche Aspekte berücksichtigt.
Aktualisiert: 2023-05-11
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BASICS Humangenetik
Aktuelle Aspekte der Pränatalmedizin
Der Wunsch aller werdenden Eltern ist ein gesundes Kind. Doch ungefähr 5 % aller neugeborenen Kinder in Deutschland zeigen eine oder mehrere angeborene Fehlbildungen oder Störungen. Diese sind die zweithäufigste Todesursache im Säuglingsalter und die häufigste Todesursache im Kindesalter. Die Pränataldiagnostik kann dabei helfen, diese Fälle zu erkennen und ermöglicht damit den betroffenen Eltern wichtige Handlungsoptionen.
In diesem Fachbuch werden zunächst die rechtlichen Regelungen zur Pränataldiagnostik kurz dargestellt. Das Kapitel "Ultraschalldiagnostik" führt die aktuellen Verfahren der bildgebenden pränatalen Diagnostik sowie deren Möglichkeiten und Grenzen auf. Die Möglichkeiten der invasiven Eingriffe und der genetischen Diagnostik werden im Kapitel "Invasive Methoden und genetische Diagnostik" beschrieben. Eine aktuelle Zusammenfassung zu nichtinvasiven pränatalen Testverfahren aus mütterlichem Blut findet sich im Kapitel "Nichtinvasive molekulargenetische Untersuchungen". Den Abschluss bildet ein Ausblick auf "Zukünftige Entwicklungen in der genetischen Diagnostik".
Aktualisiert: 2023-03-16
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Genetische Kardiomyopathien
Durch methodische Fortschritte und das immer umfangreichere Wissen über die genetischen Ursachen von Kardiomyopathien gewinnt die genetische Diagnostik in diesem Indikationsgebiet zunehmend an Bedeutung. Dies führte zuletzt zu einer deutlichen Aufwertung des Stellenwerts der Gendiagnostik in aktuellen Leitlinien der deutschen, europäischen und internationalen Fachgesellschaften. Das Buch »Genetische Kardiomyopathien – Leitfaden für den klinischen Alltag« soll in verständlicher Weise die Anforderungen und Möglichkeiten einer Familien- und Gentestung bei Kardiomyopathien und Ionenkanalerkrankungen illustrieren. Es richtet sich sowohl an Klinikärzte/innen als auch an niedergelassene Kollegen/innen. Durch die klare Darstellung der wirklich relevanten Sachverhalte ist das Buch auch für Studenten/innen der Medizin, den interessierten Laien und betroffene Patienten/innen eine wichtige Informationsquelle.
Aktualisiert: 2023-03-27
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Biomedizin und Ethik
Genetische Kardiomyopathien
Durch methodische Fortschritte und das immer umfangreichere Wissen über die genetischen Ursachen von Kardiomyopathien gewinnt die genetische Diagnostik in diesem Indikationsgebiet zunehmend an Bedeutung. Dies führte zuletzt zu einer deutlichen Aufwertung des Stellenwerts der Gendiagnostik in aktuellen Leitlinien der deutschen, europäischen und internationalen Fachgesellschaften. Das Buch »Genetische Kardiomyopathien – Leitfaden für den klinischen Alltag« soll in verständlicher Weise die Anforderungen und Möglichkeiten einer Familien- und Gentestung bei Kardiomyopathien und Ionenkanalerkrankungen illustrieren. Es richtet sich sowohl an Klinikärzte/innen als auch an niedergelassene Kollegen/innen. Durch die klare Darstellung der wirklich relevanten Sachverhalte ist das Buch auch für Studenten/innen der Medizin, den interessierten Laien und betroffene Patienten/innen eine wichtige Informationsquelle.
Aktualisiert: 2023-03-27
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Gen-Medizin
Die kartellrechtliche Bewertung von Patentpools
Neu aufkommende Technologiebereiche scheinen zunehmend das gesamte Patentrechtssystem und seine Rechtfertigung auf den Kopf zu stellen. Hersteller von Produkten der Software-, Halbleiter- oder Informations- und Kommunikationstechnologie sehen sich aufgrund der Schnelllebigkeit der Branchen und der Komplexität der Produkte mit einer schier nicht mehr zu überblickenden Anzahl an Patenten unterschiedlicher Inhaber konfrontiert. Es ist die Rede von Patentdickichten und der Zersplitterung von Patentrechten, die zu Innovationsblockaden führen und Unternehmen vor große Probleme bei der Handhabung der Patentflut stellen. Um diesen Problemen Herr zu werden, wird vorgeschlagen, dass Unternehmen ihre Patente in so genannten Patentpools zusammenschließen und gebündelt in Technologiepaketen im Wege eines one-stop-shopping an Lizenznehmer vergeben. So viele Vorteile Patentpools insbesondere auf den genannten Technologiemärkten mit sich bringen, so viele Risiken können mit ihrer Gründung verbunden sein. So ist es möglich, dass Poolgründungen den Wettbewerb auf einzelnen Märkten beschränken und damit gegen das Kartellverbot nach Art. 101 Abs. 1 AEUV verstoßen. Wie die Autorin bei einer umfassenden Analyse der Vorgaben des Unionkartellrechts für Patentpools aufzeigt, wird diese kartellrechtliche Bewertung jeweils stark von dem Technologiemarkt beeinflusst, auf dem ein Patentpool agiert. Vor diesem Hintergrund untersucht die Autorin, inwiefern sich die Merkmale einzelner Technologiemärkte auf die unionskartellrechtliche Bewertung auswirken beziehungsweise welche branchenspezifischen Besonderheiten es bei dieser Bewertung jeweils zu beachten gilt. Ein besonderes Augenmerk richtet sie dabei auf die Technologiemärkte der genetischen Diagnostik und der mobilen Endgeräte.
Aktualisiert: 2023-04-06
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Humangenetische Diagnostik
Durch die Human-Genomforschung bieten sich faszinierende Möglichkeiten für die Prävention, Diagnose und Therapie von Krankheiten. Allerdings sind mit dieser Forschung - insbesondere mit der Anwendung der gewonnenen Ergebnisse in der medizinischen Praxis - auch Risiken verbunden. Vielfach gibt es für den Umgang mit diesen Risiken und den damit verbundenen Entscheidungsunsicherheiten noch keine gesellschaftlich akzeptierten Prozeduren. Besonders die Anwendung genetischer Tests im Gesundheitsbereich wird zunehmend von einer breiten Öffentlichkeit und in Fachkreisen diskutiert. Neben ungeklärten naturwissenschaftlich-medizinischen Problemen stehen dabei moralische Fragen im Vordergrund. Die vorliegende Studie untersucht die wissenschaftlichen Grundlagen und gesellschaftlichen Konsequenzen der humangenetischen Diagnostik. Die Studie schließt mit einem Empfehlungsteil der sich an Wissenschaft, Politik und Öffentlichkeit richtet.
Aktualisiert: 2022-06-04
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