Diastrophe Dysplasie und Spondyloepiphysäre Dysplasie
Diagnostik, Betreuung und Langzeitkonsequenzen
Peter Freisinger, Deszö Jeszenszky, Karl H Klingebiel, Klaus Mohnike
Die Diastrophe Dysplasie (DD) wurde erstmals 1960 von Lamy und Maroteaux als eine besondere Entität erkannt. Zuvor wurde das Krankheitsbild als „Achondroplasie mit Klumpfuß“ oder im Sammeltopf der Arthrogryposis multiplex congenita beschrieben.
Der vorliegende 4. Band ist Teil der Reihe zur Diagnostik und Therapie spezifischer Kleinwuchsformen. Familien und ihren Ärzten wird ein fachübergreifender Leitfaden zu Pathogenese, Diagnostik, Therapie, genetischer Beratung und pränataler Diagnostik sowie sozialer Integration und Rehabilitation angeboten. Experten berichten über aktuelle Erkenntnisse zur Entstehung dieser Skelettdysplasien, bildgebende und neurophysiologische Verfahren zur Diagnostik, neurochirurgische und orthopädische Behandlungsverfahren, zu Möglichkeiten der Physiotherapie und Frühförderung.
Persönliche Berichte von Betroffenen und ihren Familien sollen das Bewusstsein für die psychosozialen Probleme schärfen, aber auch Ermutigung und konkrete Hilfsmöglichkeiten anbieten.
