Die hereditäre von Willebrand-Erkrankung und das erworbene von Willebrand-Syndrom sind Krankheitsbilder, die mit einer mehr oder weniger starken Blutungsneigung durch eine signifikante Störung der primären Hämostase und oft auch der Blutgerinnung assoziiert sind. Sie beruhen auf quantitativen und/oder strukturellen Defekten des von Willebrand-Faktors (VWF).
Demgegenüber steht die prothrombotische Seite des VWF, welcher mit seiner Überfunktion bei fehlender Regulation durch die Protease ADAMTS13 zu schweren thrombo-embolischen Ereignissen im Rahmen einer Thrombotisch-Thrombozytopenischen Purpura führt.
Aktuelle Erkenntnisse bezüglich der Funktion und Regulation des VWF im Hinblick auf die Pathogenese der VWF-assoziierten Krankheitsbilder und deren molekulargenetische Grundlagen haben sowohl für die Diagnostik als auch für die Therapie große Bedeutung und werden hier aktualisiert zusammengefasst. Dabei ist die prothrombotische Seite des VWF in den letzten Jahren im Hinblick auf therapeutische Optionen in den Fokus intensiverer Forschung mit bereits guten Ergebnissen für die Patientenversorgung gerückt.
Aktualisiert: 2021-10-01
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