X-chromosomale Hypophosphatämie – Phosphatdiabetes – XLH

X-chromosomale Hypophosphatämie – Phosphatdiabetes – XLH von Haffner,  Dieter, Schnabel,  Dirk, Seefried,  Lothar
Der Phosphatdiabetes, auch "X-chromosomale Hypophosphatämie" genannt, ist eine seltene angeborene Multiorganerkrankung, vorwiegend des Skelettsystems und der Zähne. Die Pathophysiologie der XLH ist komplex und führt zu einem breiten Spektrum an unterschiedlichen Organmanifestationen und Symptomen, sodass Ärzte verschiedenster Spezialisierungen, aber auch Therapeuten und psychosoziale Professionen an der multiprofessionellen Betreuung dieser Patientengruppe beteiligt sind. Die vorliegende Monographie stellt die Historie, Pathogenese, Diagnostik und die therapeutischen Möglichkeiten der XLH ausführlich dar und bietet den zahlreichen an der Versorgung beteiligten Fachdisziplinen einen umfassenden Überblick über das Krankheitsbild. Damit leistet sie einen wichtigen Beitrag für die Erkennung dieser seltenen Erkrankung und bietet zahlreiche Informationen für multiprofessionelle Betreuungs-Teams bezüglich bestmöglicher Unterstützung der betroffenen Patienten und deren Angehörigen.
Aktualisiert: 2022-11-24
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Diagnostik und Management der Hypophosphatasie

Diagnostik und Management der Hypophosphatasie von Girschick,  Hermann, Hofmann,  Christine, Seefried,  Lothar
Die Hypophosphatasie ist eine seltene erbliche Erkrankung, die in den gängigen Lehrbüchern der Medizin häufig nicht sehr ausführlich dargestellt ist. Das vorliegende Buch möchte auch in der aktualisierten 2. Auflage bestehende Informationsdefizite ausgleichen. Es vermittelt den aktuellen Stand des Wissens und stellt diese Erkrankung von der Pathogenese über die Diagnostik bis hin zur Therapie ausführlich dar. Ein interdisziplinäres Autorenteam aus allen Bereichen der ärztlichen Versorgung und auch der Grundlagenwissenschaft berücksichtigt das breite Spektrum der unterschiedlichen Symptome und betroffenen Organe und umfasst damit die gesamte Breite der Krankheitsmanifestation. Diese Monographie gibt den betreuenden Ärzten und auch den Institutionen mit sozialmedizinischer Relevanz eine Hilfestellung bei der Beurteilung individueller Situationen und vermittelt auch Betroffenen wertvolle Informationen.
Aktualisiert: 2021-10-27
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