Aktualisiert: 2020-09-01
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Genetisches Screening, Thalassämie und Ethik
Schlüsselwort: Thalassämie
Genetisches Screening, Thalassämie und Ethik
Genetisches Screening, Thalassämie und Ethik
Hämatologie
Die Hämatologie hat im vergangenen Jahrzehnt einen erheblichen Zu wachs an Wissen und Erkenntnissen erfahren. Dies gilt sowohl für die Physiologie und Pathologie der Zellsysteme auf molekularer Basis, als auch für die Identifizierung und Beschreibung klinischer Syndrome und definierter Krankheitsbilder. Die Erforschung der ZeIIkinetik hat wesent lich zum Verständnis der regulativen Vorgänge beigetragen. Am aufregendsten ist zweifellos die Entwicklung im Bereich der Lympho zyten und Granulozyten mit der Aufdeckung von bisher nicht gekannten Funktionen und Funktionsdefekten. Der Erythrozyt hat weitere Geheim nisse preisgegeben, vor allem über die Membran, die Enzyme und das Hämoglobin, sowie über seine rheologischen Eigenschaften. Die Hämosta seologie hat die Methoden der Diagnostik erheblich verbessert und auf einigen Gebieten die therapeutischen Möglichkeiten entscheidend ausge baut. Die Mehrzahl der Autoren dieses Buches sind Pädiater und die Belange des Kindes werden entsprechend berücksichtigt. Die pädiatrische Hämatologie hat als Spezialdisziplin ihren festen und berechtigten Platz innerhalb der Pädiatrie und der Hämatologie. Von der Hämatologie des Erwachsenen unterscheidet sie sich in vielen Punkten. Das gilt sowohl für die Normwerte hämatologiseher Daten, als auch für das Spektrum der Erkrankungen des hämatopoetischen Systems. Insbesondere bietet das Neugeborene viele hämatologische Eigentümlichkeiten, die hier in einem eigenen Kapitel zusammenfassend dargestellt werden. Auch hinsichtlich der Durchführung und Zumutbarkeit diagnostischer und therapeutischer Maßnahmen ergeben sich Unterschiede zwischen Kind und Erwachsenem.
Aktualisiert: 2023-04-04
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